先天性心脏病（先心病）的发病率约0.8-1.2%，我国每年约有15万患有先心病的新生儿出生，它严重威胁患儿生命，是新生儿及婴幼儿死亡最主要原因，也是出生缺陷第一，早期发现及时治疗是改变预后的关键。那么家长如何早期发现宝宝是否患有先心病呢？

患不同的先心病，病情及临床表现也不同，有些复杂先心病在新生儿期即发现紫绀并有缺氧表现，有些有呼吸急促，心率增快、心力衰竭症状，如不及时诊就医，可能危及生命。一些简单先心病可平时无症状，生长发育正常，活动量也很大，仅在感冒或体检上医院就诊时，发现心脏杂音。

先天性心脏病常见症状如下：

1.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现孩子吃奶费劲儿，吃吃停停，感觉很累，满头大汗，吃奶呛。

2.反复肺炎：呼吸急促是最常见的症状，就诊可发现心脏杂音的，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。

3.生长发育迟缓：生长发育比同龄小儿迟缓或体重不增。

4.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现口唇、甲床紫绀，尤其在哭闹、活动后加剧，有些喜欢蹲踞。

发现以上症状要及时就医，医生根据心脏杂音特点可以有初步印象，待做进一步检查，最后可明确诊断，并告知家长进一步治疗方法。 

家长经常会问孩子患先心病是什么原因造成的？

迄今对先心病的原因并没有明确说法，但大多数学者认为先心病是遗传和环境因素相互作用的结果，多与下列因素有关：

1 母亲妊娠早期（特别是前三个月）有病毒或细菌感染史，使心脏及大血管的形成障碍。

2 母亲怀孕期间接触了有害物质，如化学物质、放射线等。或服用了特殊药物，怀孕期间服用药物要在医生指导下服用。

3母体营养不良、患糖尿病、免疫性疾病、母亲年龄过大均为胎儿发生先天性心脏病的高危因素。 

4先天性心脏病不是遗传病，但却有遗传因素，具有一定程度的家族发病趋势，可能与染色体畸变有关。 

诊断了先心病怎么办？

一旦怀疑宝宝患有先天性心脏病，最好到有小儿心血管专科的医院就诊明确诊断，在专业医生指导下选择最佳治疗时机及最佳治疗办法。先心病传统的治疗方法是开胸手术，但近二十多年来不开胸的介入治疗已越来越受到患儿家长的欢迎，有些成为家长首选治疗方法。主要适用于肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、有症状的卵圆孔未闭及一些手术后残余畸形等。治疗时医生穿刺患儿大腿根部血管，通过导管，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的动脉导管，或用球囊扩张狭窄瓣膜及血管，以达到治疗目的，先心病介入治疗具有创伤小、恢复快、手术时间短、一般不需全身麻醉及体外循环、住院周期短等优点。一些复杂先心病和不适合介入治疗的仍需手术治疗。手术最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，特别是较小缺损，也有自愈的可能，可在医生指导下随诊观察。若先天畸形严重且影响生长发育、甚至威胁患儿生命应尽早手术。 

先心病如何预防

虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但也可预防，母亲妊娠早期要注意保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及其他有害物质。避免服用对胎儿发育有影响的药物。积极治疗原发病，如糖尿病、免疫性疾病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。

有先天性心脏病家族史的父母，都希望生育一个健康的孩子，最好在婚前进行婚前检查及遗传咨询。对高龄及有高危因素的孕妇，可在怀孕16-24周到有资质的医院做胎儿超声心动图检查，并到小儿心脏专业医生门诊咨询，可以做到早发现早干预。 

首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科  金梅